视网膜色素复合病因

发于为突变功能性疾病。其突变方式有 常碱基隐功能性、显功能性和功能性连锁式 隐功能性三种，以隐功能性突变最多(70-90%)；显功能性突变次之(3-20%)；功能性连锁式突变最少(10%)；以外认为，常碱基显功能性突变型至少有两个基因序列可容纳，设于第一号碱基短臂与第三号碱基索科利夫卡。功能性连锁式突变基因序列设于X碱基短臂一区邻近和二区邻近。

关于发病机理在近20-30年来，有有一些新的认识。病理生理各个方面，辨认出神经纤维色素增生对视细胞内外节盘膜的苏醒进食功能障碍，致使外节盘膜崩解物移去，堆积形成一层障碍物妨碍营养物质从脉络膜到神经纤维的输送，从而引起视细胞内的进行功能性哮喘及渐渐变功能性和消失。这个反复已在一种有原发功能性神经纤维色素变功能性的RCS鼠神经纤维中得到声称。

至于神经纤维色素增生苏醒功能障碍的或许，以外还不清楚，或许与基因序列极其、某些核糖体的不足及代谢障碍有关。在医学研究各个方面，辨认出发于患体液免疫、细胞内免疫均有极其，玻璃窗体内有激活的T细胞内、B细胞内与巨噬细胞内，神经纤维色素增生表达HLA-DR抗原，平常则没有这种体现。同时也辨认出发于患自身免疫情况，但以外对发于是否为自身免疫病尚不足合理依据。在生化各个方面，辨认出发于患糖类代谢极其，神经纤维中有脂褐色的颗粒聚积；锌、铜、硒等微量元素及核糖体代谢有极其。因此发于的产生或许依赖于多种的发病机理。